ความสนใจอย่างแพร่หลายมากขึ้นในโครโมโซมของมนุษย์เกิดขึ้นทันทีหลังจากการค้นพบโดย Lejeune และ Gauthier เกี่ยวกับโครโมโซมขนาดเล็กเพิ่มเติมในเซลล์ที่เพาะเลี้ยงจากเด็ก 5 คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ การสังเกตว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรงดังกล่าวอาจเกิดขึ้นในบุคคลที่มีชีวิต แม้ว่าจะมีความบกพร่องทางสติปัญญา ก็ตาม โครโมโซมมนุษย์ นำไปสู่การค้นหาความผิดปกติของโครโมโซม ที่คล้ายคลึงกัน