จีโนมประกอบด้วยโมเลกุลยาวหนึ่งถึงหลายโมเลกุลของ DNA และการกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ในโมเลกุลเหล่านี้เมื่อใดก็ได้ การเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงที่สุดเกิดขึ้นในหน่วยการทำงานของ DNA ซึ่งก็คือยีน _ รูปแบบที่กลายพันธุ์ของยีนเรียกว่าอัลลีลกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ โดยทั่วไปแล้ว ยีนจะประกอบด้วยส่วนควบคุมซึ่งมีหน้าที่ในการเปิดและปิด การถอดความของยีนในเวลาที่เหมาะสมระหว่างการพัฒนา และส่วนรหัสซึ่งทำหน้าที่ควบคุมรหัสพันธุกรรมสำหรับโครงสร้างของโมเลกุลที่ทำหน้าที่ ซึ่งโดยทั่วไปคือโปรตีน